Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века - Максим Франк-Каменецкий

Возникает острое ощущение, что, хорошо это или плохо, мы находимся на пороге эры массированного вмешательства в геном конкретных живых людей. И приход этой эры уже не остановить никакими начальственными окриками. Ведь речь идет о здоровье, да и о самой жизни. Помните в главе 11, в разделе о раке, речь шла о белке п53? Этот белок отслеживает повреждения ДНК в клетке, и если их становится слишком много, он включает механизм апоптоза и тем самым своевременно убивает потенциально раковую клетку. Мутантный п53 этого делать не может, более того, он мешает делать свое дело нормальному аллельному варианту п53 в гетерозиготном состоянии, и у носителя такого мутантного гена резко повышена вероятность разнообразной онкологии. Наиболее распространенная мутация в гене белка п53 как раз исправляется заменой Ц на Т, и Лиу в своей статье в Nature продемонстрировал коррекцию этой мутации в определенном проценте культивированных клеток. Конечно, это только начало, но когда такие коррекции научатся делать с высокой эффективностью и без существенных побочных эффектов, кто сможет запретить генную терапию пациенту с мутантным геном п53?

Ну а дальше… Когда наконец откроют ген гениальности, сколько мамаш захотят чуть подправить геномы своих чад, чтобы из них выросли Яши Хейфецы и Альберты Эйнштейны?

Аденин – химическая группировка, входящая в состав ДНК и РНК. Одно из четырех оснований нуклеиновых кислот. Сокращенное обозначение – А.

Аденовирус – вирус человека, содержащий линейную двунитевую ДНК в качестве генетического материала. Обезвреженный вирус используется для доставки в клетку генов в виде аденовирусной ДНК, модифицированной методами генной инженерии.

АЕ – ашкеназийские евреи, т. е. евреи германского происхождения.

Аллель – один из двух генов, ответственных за один и тот же признак. Один аллель поступает от одного родителя, другой – от другого.

Аллергия – чрезмерная реакция иммунной системы.

Аминогруппа – NH2.

Аминокислота – химическое соединение вида Н2N-СНR-СООН, где R – любой радикал. Является исходным продуктом для синтеза белка.

Аминокислотный остаток – химическая группировка строения НN-СНR-СО, являющаяся мономерным звеном белковой цепи. То, что остается от аминокислоты, когда она встраивается в белковую цепь.

Амплификация – размножение. Термин особенно часто используется в контексте многократного размножения участка ДНК методом ПЦР.

Антибиотик – органическое вещество, подавляющее размножение бактерий, но не являющееся ядом для человека или животного. Первым антибиотиком был пенициллин, выделенный Александром Флемингом из плесени в 1929 году. Открытие антибиотиков произвело революцию в лечении многих болезней, против которых медицина ранее была практически бессильна, таких как воспаление легких, туберкулез и т. д. Однако широкое и бесконтрольное применение антибиотиков привело к «привыканию» бактерий к ним. В результате традиционные антибиотики теперь гораздо менее эффективны, чем были в первые десятилетия их использования. Антибиотики совершенно бесполезны в борьбе с вирусными заболеваниями.

Антиген – чужеродное вещество, вызывающее иммунную реакцию организма.

Антитело – белок, вырабатываемый иммунной системой в ответ на проникновение в организм чужеродного вещества – антигена. Синоним иммуноглобулина.

Апоптоз – запрограммированная гибель клетки.

Атеросклероз – хроническое заболевание, вызванное сужением кровеносных сосудов, главным образом за счет образования на их внутренних стенках наростов (бляшек), состоящих преимущественно из холестерина.

АТФ – сокращенное название аденозинтрифосфорной кислоты. Является универсальным аккумулятором энергии в клетке. Энергия запасается в трифосфатном «хвосте» молекулы. «Разрядка» происходит в результате отщепления одной фосфатной группы. «Зарядка» производится в митохондрии.

Аутосома – неполовая хромосома.

Бактериородопсин – белок, играющий ключевую роль в превращении световой энергии в химическую у светочувствительных бактерий.

Бактериофаг – вирус, убивающий бактерию. Состоит из нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК), помещенной в белковую оболочку. Заражение бактерии происходит тогда, когда бактериофаг, присоединившись к оболочке, впрыскивает внутрь бактерии свою нуклеиновую кислоту. Вскоре после этого ресурсы бактерии переключаются на синтез вирусной нуклеиновой кислоты и вирусных белков. Минут через 20 после заражения бактериальная оболочка лопается, и из нее вываливается сотня готовых вирусных частиц, являющихся точной копией исходного бактериофага.

Бактерия – одноклеточный микроорганизм. Мир бактерий чрезвычайно многообразен и играет огромную роль в обеспечении существования других живых существ на Земле. Многие бактерии живут в самых примитивных условиях, требуя для своего размножения лишь простейшие молекулы, содержащие химические элементы, которые входят в состав биологических молекул. Так, для удовлетворения потребности в углероде некоторым бактериям достаточно нефти; азот и кислород они берут из воздуха. Бактерии окружают нас повсюду, вызывая скисание молока или бульона, они находятся в нас самих, помогая нам переваривать пищу (кишечная палочка Escherichia coli). Бактерии вызывают многие заразные болезни.

Белок – важнейший компонент живой клетки. Представляет собой полиаминокислотную цепь, образующую весьма сложную пространственную структуру. Природные белки – это гетерополимеры, состоящие из аминокислотных остатков 20 типов. Один белок отличается от другого последовательностью аминокислотных остатков. Часто вместо термина «белок» используют синоним: протеин.

Благоприобретенный признак – признак, не заложенный от рождения, а появившийся под влиянием внешних воздействий. Благоприобретенные признаки не наследуются, так как не имеют отражения в генах. Например, в какой бы экзотический цвет ни красила женщина свои волосы, это никак не отразится на цвете волос ее будущего ребенка.

Близнецы (идентичные или однояйцовые) – братья или сестры, выросшие из одной зиготы. Рождаются в тех случаях, когда до начала развития плода оплодотворенная яйцеклетка по каким-то причинам делится на две зиготы, каждая из которых дает начало отдельному плоду. Идентичные близнецы имеют в точности одинаковый набор генов. Поэтому они всегда одного пола и так похожи друг на друга. Всестороннее обследование идентичных близнецов, разлученных по тем или иным причинам в раннем возрасте, дало очень богатую информацию о том, какая роль в судьбе человека принадлежит генам, а какая – внешним условиям.

Броуновское движение – хаотическое движение микрочастиц. Является следствием теплового движения молекул.