Диагноз. Медицинские головоломки и человеческие судьбы - Лиза Сандерс

Для большинства пациентов достаточно одного диагноза, чтобы ответить на вопрос «Что со мной не так?» Но только не в этом случае. Возникновение мальформации подобного рода указывало еще на одно редкое заболевание – наследственную геморрагическую телеангиэктазию, НГТ. Это заболевание, обычно передаваемое от родителей к детям, приводит к формированию «узлов» из сосудов – чаще всего в желудке, легких, носу, печени и в мозге. Кроме того, у большинства пациентов (но не у этой девочки) в связи с НГТ появляются красные пятна, телеангиэктазии, сформированные крошечными ненормальными сосудами, по всему телу. Они могут вызывать сильные кровотечения, как в этом случае, и приводить к инфекциям и даже к инсульту. У пациентов с НГТ бывают частые, даже ежедневные, кровотечения из носа – у девочки они действительно случались, – а также кровотечения из желудочно-кишечного тракта, в частности из желудка, кровотечения в легких и даже в мозге.

Генетическое исследование подтвердило у пациентки наличие мутации, вызывающей НГТ. Ни у одного из родителей этого расстройства не было. Вернее всего, мутация произошла, когда геном девочки только формировался, сразу после зачатия. Подтверждение диагноза имело большое значение, так как ее будущие дети могли с 50-процентной вероятностью унаследовать дефектные гены и, соответственно, болезнь.

До сих пор неясно, почему у девочки возникли потенциально смертельные нарушения сердечного ритма. Они не являются характерным симптомом при НГТ. Ее кардиолог не мог с уверенностью сказать, связаны эти проблемы с НГТ или нет. Девочка с матерью считают, что АВМ и кровотечение каким-то образом спровоцировали аритмию. Надо сказать, что за шесть лет, что прошли с тех пор, как вылечили АВМ, других приступов аритмии у девочки не было.

О заболевании ей напоминают почти ежедневные кровотечения из носа – распространенная проблема у пациентов с НГТ. Но она не позволяет болезни взять над ней верх. Девочка окончила школу, поступила в колледж и сейчас строит карьеру.

– Да-а-а, это точно не ядовитый дуб, – протянул доктор Уолтер Ларсен, входя в смотровую своего кабинета в Портленде, штат Орегон.

Пациентка печально улыбнулась.

– Я же вам говорила, – сказала она врачу.

56-летняя женщина уже приходила к нему во вторник, двумя днями ранее. Тогда она выглядела обеспокоенной, сейчас же была напугана. Она поглядела на свои руки. Светлая кожа была испещрена угрожающего вида красными полосами.

– Они повсюду!

Она приспустила больничный халат, и врач увидел покраснения на ее плечах, шее, спине, груди и животе. Ларсен наклонился ниже, чтобы как следует рассмотреть исполосованную кожу пациентки. Он не знал, что это такое, но сыпь определенно выглядела хуже, чем пару дней назад.

Впервые пациентка заметила ее в понедельник, и тогда сыпь была только на руках. Она не болела и не чесалась. Однако к концу дня покраснение усилилось, и это показалось женщине тревожным. Ночью крошечные точки слились в красные полосы. Когда сестра увидела ее руки, то сильно забеспокоилась.

– Тебе надо обязательно показаться врачу, – сказала она.

Женщина возразила: она недавно потеряла работу в местной энергетической компании и лишилась медицинской страховки. Однако смотреть на руки ей тоже было страшно. Кроме того, они начали болеть. Она позвонила в приемную Ларсена, и ее приняли в тот же день.

В то первое посещение Ларсен заподозрил у нее разновидность контактного дерматита, вызванную, по всей вероятности, ядовитым дубом. Хотя для него сейчас был не сезон, Ларсон хорошо знал проявления этой болезни, поскольку участвовал в написании книги о контактном дерматите. Врач спросил пациентку, ездила ли она за город в последнее время. Она сказала, что в выходные навещала друзей на ферме и собирала там мангольд, но ядовитый дуб ей нигде не попадался. Тем не менее симптомы были похожи – во всяком случае, по мнению врача.

Пациентку он, однако, до конца не убедил. Раньше у нее не возникало реакции на ядовитый дуб. И потом, сыпь от него сильно чешется, это все знают. А у нее она мягкая на ощупь, и никакого зуда. Но с учетом того, что она находилась на природе, среди растений, а сыпь все же напоминала ту, что возникает как реакция на ядовитый дуб, Ларсену сложно было сбросить такой диагноз со счетов. Врач выписал ей гормональную мазь и велел прийти через пару дней, чтобы проверить, как идет выздоровление.

И вот спустя два дня она вернулась. Ларсен был поражен: крошечные пузырьки на руках затвердели, а красные полосы стали еще темней, приобрели почти фиолетовый оттенок и выступали над поверхностью. Они тянулись у нее через всю шею, спину, ноги и живот – женщина выглядела так, будто ее исполосовали кнутом. Она пожаловалась врачу, что вынуждена ходить в перчатках и с длинными рукавами, чтобы все это скрыть.

А сыпь не начала чесаться? Красные полосы могли показаться следами от нотей, но зуда у пациентки не было. Мало того, сыпь проходила и по самой середине спины, куда она при всем желании не дотянулась бы. Доктор вынул из нагрудного кармана ручку с колпачком и легонько провел кончиком по спине женщины, оставив на коже бледно-розовую линию. При этом он объяснил, что у некоторых людей встречается так называемый дермографизм – аллергическая реакция кожи на прикосновения. У таких пациентов даже легкое нажатие приводит к возникновению красных полос, похожих на те, что покрывали ее тело. Врач немного подождал. Розовая линия исчезла.

Не принимала ли она в последнее время каких-нибудь новых лекарств? Аллергическая реакция на медикаменты может провоцировать высыпания по всему телу – хотя лично он никогда с подобным не сталкивался. Пациентка покачала головой: нет, ничего нового. Нет ли у нее других симптомов, например жара? Нет. Получалось, что это не инфекция.

– Ну что ж, придется вызвать подкрепление!

Ларсен попросил разрешения пригласить в смотровую нескольких коллег и вышел из кабинета, а через пару минут вернулся с двумя своими младшими парт-нерами по практике. Мгновение они молчали, а потом один из приглашенных, доктор Майкл Адлер, спросил пациентку, не ела ли она в последнее время грибы шиитаке. Вопрос ее удивил.

– Откуда вы знаете? – воскликнула она.

В пятницу, за три дня до появления сыпи, ей предложили попробовать грибы шиитаке, обжаренные в масле с чесноком, в местном супермаркете. Вкус ей очень понравился, хотя грибы были немного тверже, чем обычные, и пациентка с удовольствием их съела.

Молодой доктор поблагодарил ее, а потом все трое вышли из кабинета, не добавив ни слова. Наконец Ларсен вернулся.

– Мы считаем, что у вас классическая реакция на сырые или недостаточно обработанные грибы шиитаке, – сообщил он ей.

Дерматит шиитаке, как он называется на медицинском жаргоне, впервые был описан в 1977 году. С тех пор врачи нередко сталкиваются с ним в Азии, но в США – почти никогда. Сыпь возникает в качестве реакции на крахмалистое вещество, содержащееся в грибах. Это вещество под названием «лентинан» распадается при термической обработке, поэтому реакция возникает, только если есть грибы сырыми или недостаточно хорошо приготовленными.