ДНК и её человек. Краткая история ДНК-идентификации - Елена Клещенко

Помочь разобраться в этом вопросе мог только анализ ДНК. Исследователи из Стокгольма и Упсалы предприняли такую попытку[138]. Их работа была частью проекта ATLAS, задача которого – изучение генетической истории Скандинавии.

Для анализа взяли клык и фрагмент плечевой кости, чтобы кстати и выяснить, одному человеку они принадлежат или разным. (Оказалось, что одному.) Получили ДНК, провели ПЦР и секвенирование методом дробовика. Прочитанные последовательности проверяли на характерные признаки древней ДНК и накладывали на человеческий референсный геном, чтобы выяснить, что именно прочитали.

Исследовали, во-первых, митохондриальную ДНК, а во-вторых, фрагменты, принадлежащие половым хромосомам, Х и Y. Мы уже говорили в связи с делом о царских останках, что определение пола по гену амелогенина может дать ошибку. Если нет мужского варианта гена, как это понимать – что ДНК женская или что мужской маркер потерялся? А доказать, что не потерялся, трудно даже сейчас, в эпоху секвенирования всего.

Так что же получается, мужской пол при удачном стечении обстоятельств по древней ДНК установить можно, а женский – нет? Любое ненахождение маркеров Y-хромосомы трактуется двояко? На самом деле нет, поскольку нет никаких причин предполагать, что Y-хромосома более подвержена распаду, чем Х-хромосома. Если сопоставить число ридов (выделенных и прочитанных кусочков ДНК), относящихся к мужской и к женской хромосоме, по этому соотношению можно сделать вывод о хромосомном поле человека.

Полностью исключить присутствия в женских останках фрагментов ДНК, которые будут отнесены к Y-хромосоме, нельзя. Следует считаться и с возможными ошибками, и с вероятностью загрязнения: сколько мужчин, начиная с первооткрывателя Ялмара Стольпе, эти кости подержали в руках! И все же способ достаточно надежен. Из рисунка видно, что древние индивиды, для которых делали такой расчет, оказывались либо мужчинами, либо женщинами, без промежуточных вариантов. У женщин соотношение Y/X+Y будет стремиться к нулю, у мужчин к 0,1. “Воина из Бирки” ДНК-анализ уверенно отправил на женскую половину: “женских” ридов у нее получилось примерно в 1000 раз больше, чем мужских.

Изучение митохондриальной ДНК показало ее родство с современными жителями Англии и Шотландии, Исландии и Оркнейских островов, Скандинавии, в меньшей степени с населением стран Балтики (Литвы и Латвии). Заодно посмотрели соотношение изотопов стронция в первом и втором коренных зубах женщины – они у человека прорезаются после шести и 12 лет. Соотношение было нетипичным для Бирки, значит, детство этой женщины прошло где-то в другом месте.

Закончили авторы статью по-боевому – цитатой из “Гренландских речей Атли” об отчаянной Гудрун:

Ну что ж, у нелюбителей валькирий всегда остается версия о символическом захоронении дочери хёвдинга с топором хёвдинга. Но то, что это дочь, а не сын, теперь бесспорно.

А если уж говорить о совсем древних, доисторических людях, вспомним недавнюю историю о девочке или женщине – потомке неандерталки и денисовца. Найденный в Денисовой пещере крошечный – двухсантиметровый! – кусочек кости носил следы кислотного травления, иными словами, побывал у кого-то в желудке. Его определили как человеческий только после анализа коллагена (основного белка, упрочняющего костную ткань) методом масс-спектрометрии. Но анализ ДНК показал:

– что это особа женского пола (смотрели соотношение числа ридов, как и у девы-щитоносца),

– что гены двух групп гоминин смешались в ней практически поровну, причем так, что у большинства генов одна копия неандертальская, а другая денисовская (анализ хромосомного генома)

– и что родитель-неандерталец – именно мать, а не отец (митохондриальная ДНК).

Конечно, это исследование экстраординарное, не для каждого уголовного дела, однако среди уголовных дел редко встречаются “висяки” возрастом 90 000 лет. Обычные образцы будут намного моложе, ДНК – сохраннее.

Раз уж заговорили о реконструкции истории человечества – современные методы секвенирования и ее подняли на новый уровень. Обо всем сразу не расскажешь, но вот несколько свежих примеров, демонстрирующих возможности.

Помните, в “Собаке Баскервилей” был такой эпизодический персонаж – мистер Фрэнкленд, сосед сэра Генри Баскервиля и профессиональный склочник? “Это пожилой седовласый и желчный господин с красным лицом. Его страсть – судебные тяжбы, на них он уже извел целое состояние. Судится он со всеми просто потому, что это доставляет ему удовольствие. Причем ему совершенно все равно, кем быть, истцом или ответчиком. (…) Сейчас мистер Фрэнкленд занят кое-чем довольно необычным. Дело в том, что он увлекается астрономией и у него есть отличный телескоп. Мистер Фрэнкленд каждый день поднимается с ним на крышу своего дома и с утра до ночи осматривает окрестные болота в надежде увидеть беглого каторжника. Было бы хорошо, если бы этот старик направил всю свою энергию в это русло, но ходят слухи, что он собирается обвинить доктора Мортимера во вскрытии могилы без согласия ближайших родственников за то, что тот раскопал череп неолитического человека в кургане в Лонг-даун”[140].

В том, что доктор Мортимер, сельский врач и антрополог-любитель, увлекается раскопками, ничего необычного нет: действие знаменитой детективной повести происходит в 1889 г., всего через 30 лет после публикации “Происхождения видов”, об эволюции и недостающих звеньях дискутируют все культурные люди с естественнонаучным образованием. Относительно судебной тяжбы доктор Ватсон в своем отчете Холмсу, вероятнее всего, шутил. Герои Конан Дойла и вообразить не могли, что живых родственников черепа из кургана когда-нибудь удастся найти.

Европейцы в Австралии с 1788 г. извлекли из погребений тысячи фрагментов человеческих скелетов и предметов культа. Да и не только из погребений: в музей могли продать часть тела свежеубитого “дикаря”. О том, что это может задеть чьи-то чувства, никто особо не думал: глупо считаться с дикарскими верованиями. Некоторые экспонаты остались в музеях Австралии, другие были вывезены в Европу и Америку. Однако два века спустя все изменилось. В 1970-е гг. австралийское правительство задумалось о том, что музейные экспонаты – чьи-то предки и что граждане коренной национальности, давно равноправные с белыми, огорчены. Как бы нам понравилось, если б сумасшедшие ученые начали копаться на нашем фамильном кладбищенском участке, переворачивать плиты, разорять цветник, утаскивать венки и таблички с датами жизни? Дело не в том, кто во что верит и чья вера истинней, дело в уважении! К настоящему времени на места вернули более 2500 комплектов человеческих останков из австралийских музеев и около 1500 – из музеев других стран[141].